Foram codificadas 155 novas doenças raras em 2025 – Notícias de Coimbra – NDC

Portugal codificou pela primeira vez 155 doenças raras diferentes em 2025, ano em que foram emitidos 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara, mais 13,2% do que em 2024, abrangendo um total de 594 patologias, segundo a DGS.

À semelhança do que aconteceu em 2024, as doenças raras com mais cartões requisitados em 2025 foram a Anemia de Células Falciformes e a Retinite pigmentar, segundo o Relatório anual sobre a implementação do Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) 2025 da Direção-Geral da Saúde.

Estas doenças estão também entre as mais prevalentes na Europa, segundo a lista de 2025 disponibilizada anualmente pela Orphanet, o portal de referência europeu para informações sobre doenças raras e medicamentos.

O relatório reforça o papel do CPDR na melhoria da continuidade de cuidados, no acesso rápido a informação clínica relevante em contexto de urgência e na promoção de uma resposta mais personalizada e segura para as pessoas com doença rara.

Em 2025, foram codificadas 155 novas doenças raras, mais 38 comparativamente a 2024 e mais 210 cartões, subindo de 1.593 para 1.803, um aumento que poderá estar associado à divulgação contínua da ferramenta junto dos profissionais de saúde, no âmbito de diversos projetos europeus relacionados com doenças raras e respetiva codificação ORPHA.

A DGS observa que o ano 2017 foi uma exceção, em que a possibilidade de requisição do CPDR foi expandida a todos os hospitais públicos, ficando cada instituição responsável pela sua dinamização e implementação.

Contudo, a emissão anual de cartões pode ser influenciada por diversos fatores, como o diagnóstico de doença rara ser maioritariamente “um processo intrincado e longo” e daí ser frequentemente feito apenas em Centros de Referência.

Outro fator apontado é “a maior consciencialização” do Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados, que pode ter condicionado o número de cartões emitidos, porque está dependente do consentimento escrito.

Os cartões foram emitidos em 2025 por 34 instituições do país, sendo que 77,3% foram requisitados por sete Unidades Locais de Saúde (USL) e pelos três Institutos Portugueses de Oncologia (IPO), que integram Centros de Referência, o que para a DGS sublinha “o papel estratégico destas instituições na identificação e gestão clínica das doenças raras”.

A ULS de Coimbra requisitou 32,3% dos cartões, seguida da ULS São José (15,8%), da ULS de Santo António (11,9%), da ULS Santa Maria (8,9%), da ULS São João (6,1%), da ULS Lisboa Ocidental (0,8%) e da ULS do Alto Ave (0,2%). Os IPO de Coimbra, Lisboa e Porto requisitaram 0,6%, 0,4% e 0,3% dos cartões, respetivamente.

A DGS destaca que, “apesar da predominância dos Centros de Referência na emissão de CPDR, os dados reforçam a importância de continuar a sensibilizar todas as especialidades médicas e unidades hospitalares para a existência e utilidade deste cartão, tendo em conta a transversalidade das doenças raras e a imprevisibilidade dos contextos de urgência em que o acesso à informação clínica pode ser determinante”.

Para 2026 foram definidas metas que a DGS considera importante alcançar, como facilitar a visualização do CPDR nos sistemas de informação hospitalar no momento da triagem em contexto de urgência e automatizar a atualização dos códigos ORPHA a partir das versões disponibilizadas pela Orphanet.

A integração, sempre que possível, de variáveis demográficas como a idade e a localização geográfica, permitindo análises mais granulares e informadas; promover a formação contínua dos profissionais de saúde e a participação em iniciativas europeias, assegurando que estas atividades respeitam integralmente o Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados e garantem a confidencialidade da informação clínica são outras metas para este ano.

“O alcance destas metas permitirá reforçar o valor do CPDR enquanto ferramenta de apoio à prestação de cuidados personalizados, promovendo a continuidade assistencial e contribuindo para uma resposta mais eficaz, equitativa e centrada na pessoa com doença rara”, defende a DGS.

Entre 2014, ano de início da emissão do CPDR em Portugal, e o final de 2025, foram emitidos 12.784 cartões e identificadas 1.627 doenças raras diferentes.

A definição europeia de doença rara corresponde às doenças com uma prevalência não superior a 5 por 10.000 habitantes.