Estudo mostra possível tratamento para síndrome de Dravet – Observador

Depois dos 12 anos, João “estabilizou bastante”, como recordou a mãe Sofia Monteiro. “Atualmente temos muito menos crises do que já tivemos”, confessa ao Observador. João, fruto da estabilização da sua condição, conseguiu completar o percurso escolar adaptado até ao 12.º ano e, 19 anos após o diagnóstico, passa o dia num centro de atividades ocupacionais. “No meio de isto tudo, não nos podemos queixar, porque temos um caso relativamente moderado”, acrescenta.

Mas na grande maioria dos casos, a presidente da Associação Dravet Portugal admite que esta doença “tem um efeito devastador nas famílias, a todos os níveis”. “Vivemos dependentes da condição de saúde dos nossos filhos. Do estado em que acordam, do número de crises, etc.”, menciona Sofia, referindo que tem sempre de existir a alguém de “vigia” 24 horas por dia, pelo risco de fazerem “convulsões do nada, sem perceber porquê”.

“E a ocorrência de convulsões põe as pessoas em risco, porque uma convulsão mal-socorrida ou não-socorrida pode dar origem, por exemplo, a um estado mal-epiléptico, a coma e até a perda de vida. As pessoas com síndrome de Dravet têm um risco de morte súbita mais elevado do que outros — os epilépticos já têm, estes ainda têm mais”, continua. A vida com uma pessoa com esta condição envolve uma “grande organização familiar”, como reforça a presidente da associação.

A Associação Dravet Portugal apoia pouco mais de uma centena de famílias afetadas pelo síndrome de Dravet. Numa grande parte destas famílias, como conta Sofia Monteiro, apenas um dos pais pode trabalhar, com a responsabilidade de cuidador a tempo inteiro a recair sobre a outra figura parental. “Com os sobressaltos e internamentos constantes, se a pessoa trabalhar, precisa de estar sempre atenta ao filho”, sublinha.

João foi diagnosticado ainda no primeiro ano de vida e, para perto dos mais de 100 casos confirmados em Portugal, foi esta a realidade. Porém, como alerta a presidente da Associação Dravet Portugal, o número verdadeiro de pessoas com esta condição no país poderá ser o quádruplo ou o quíntuplo. Apesar de os sintomas se manifestarem logo nos primeiros momentos, o “desconhecimento do médico” pode ser um fator que leva ao diagnóstico tardio.

“A estatística indica que 1 em cada 16 mil nascimentos desenvolva síndrome de Dravet. Por isso e por aquilo que a Sociedade Portuguesa de Neurologia e Neuropediatria nos diz, acreditamos que temos um número mais próximo dos 500 casos”, repete Sofia. Muitos destes casos não diagnosticados podem ser adultos, cujo diagnóstico tardio é “mais difícil”. “Há várias pessoas que vivem com a doença há muitos anos, que nunca foram corretamente diagnosticadas, e que anos e anos de tratamentos, às vezes até contrários daquilo que a doença pede, agravaram muito a condição da pessoa”, conta ao Observador.

Foi neste sentido que nasceu a associação, em 2015, fruto da iniciativa de pais e familiares de pessoas com síndrome de Dravet. Para além da estrutura voluntária que está na base desta organização, existe um conselho científico que reúne “especialistas, médicos, investigadores e outros profissionais que lidam com pessoas afetadas pela condição”. Um dos principais objetivos desta associação é sensibilizar os profissionais de saúde para as novas grandes investigações que estão a ser feitas a nível de tratamentos, mas também para diminuir o número de diagnósticos que passam por despercebidos.